Over Ons

Wij zijn Hans en Sissy Vriend, trotse ouders van
Milo Boaz (22-12-'06 ~ *23-08-'07)
Kiki Boaz (11-08-'08)
Isis Boaz (17-05-'10 ~ *19-12-'10)
Manu Boaz (03-01-'14)

Milo en Isis zijn allebei overleden aan een onbekende stofwisselingsziekte.

 

Dit is ons verhaal.

Sinds 2001 zijn wij samen en sinds 2006 getrouwd.
De kinderwens was al ruime tijd aanwezig en twee maanden na de bruiloft hadden we onze eerste positieve test in ons handen.
Na een vrijwel probleemloze zwangerschap werd op 22-12-'06 onze zoon Milo BOAZ Vriend d.m.v. een spoedkeizersnede geboren, Milo bleek "plotseling" in stuit te liggen en in het vruchtwater te hebben gepoept. Milo was flink aangeslagen van de bevalling en in eerste instantie werd gedacht aan een "slechte start", maar de volgende dag kwam de kinderarts bij ons, het ging niet goed met Milo en ze dachten dat hij een bepaald syndroom had. Milo was enorm hypotoon, oftewel hij had vrijwel geen spierspanning, daardoor kreeg hij moeite met zijn ademhaling en ook het drinken lukte hem niet zelf. Achteraf gezien heb ik regelmatig bij de verloskundige aangegeven dat ik zo weinig "kindsbewegingen" voelde, maar dat werd afgedaan met verschillende redenen, placenta aan de voorkant, het is je eerste zwangerschap dus je weet niet precies wat je moet voelen, je kind is waarschijnlijk druk als jij ligt te slapen etc.

Na 3 weken op de couveuseafdeling te hebben gelegen, mocht Milo eindelijk mee naar huis, weliswaar met sondevoeding en een hele rij aan vervolg afspraken bij verschillende artsen en therapeuten, want het bleef nog 1 groot vraagteken wat Milo precies mankeerde.

Met behulp van fysiotherapie en logopedie, lukte het ons om Milo zelfstandig te laten drinken en ook zijn spierspanning werd iets beter, we kregen hoop en zagen met hele kleine stapjes vooruitgang, toch bleef het onduidelijk en na 4 maanden kreeg Milo een terugval, hij werd ziek, zelfs zo ziek dat hij weer moest worden opgenomen in het ziekenhuis met een longontsteking. Met ups en downs gingen we verder, elke week hadden we wel een afspraak met 1 van de artsen of therapeuten (kinderarts, kinderneuroloog, orthopeed, cardioloog, revalidatiearts, fysiotherapeut en logopedist) in 1 van de 3 ziekenhuizen (VUMC, AMC, WFG Hoorn). Een hele onzekere tijd, wat konden we verwachten, hoe zou het leven van ons kleine ventje en dat van ons eruit gaan zien?
Toen Milo 6 maanden oud was en weer in het ziekenhuis lag i.v.m. een longontsteking, werd er ook een e.e.g. gemaakt omdat wij samen met de kinderarts het vermoeden hadden dat Milo epileptische aanvallen had, alleen waren ze niet zichtbaar, hooguit wat trekkingen met zijn schouders en armen of ritmisch bewegen van zijn oogleden, met soms een soort "lach-gilletje". Bij terugkomst op de afdeling stopte Milo met ademhalen, hij werd gereanimeerd en er werd besloten dat hij moest worden overgeplaats naar een kinder-ic (VUMC), daar heeft Milo totaal 8 weken gelegen, waarvan 7 weken aan de beademing. Nog meer onderzoeken volgde, o.a. mri-scan, waaruit duidelijk werd dat Milo vrijwel geen hersenontwikkeling had en uit het e.e.g. werd bevestigd dat Milo syndroom van West had, een vorm van epilepsie, waarbij hij op 60-70 aanvallen per dag zat!!!

We voelden ons machteloos, "stonden erbij en keken ernaar" en konden niets meer doen dan alleen maar al onze liefde aan hem geven en ervoor te zorgen dat zijn leven zo comfortabel mogelijk werd tot hij zou overlijden. We wilden graag dat dat thuis zou gebeuren en met alle medewerking van de artsen en heel veel medische apparatuur thuis (moniter, uitzuigapparaat, voedingspomp en zuurstofflessen) is dat gelukt.
Op 23-08-2007 is ons eerste kindje Milo BOAZ Vriend overleden, hij lag tussen ons in op bed, in onze armen. Milo is 8 maanden en 1 dag "oud" geworden.

Voor ons was meteen duidelijk, met het overlijden van je kindje, verdwijnt niet je kinderwens. Nadat alle uitslagen van de onderzoeken en obductie die waren gedaan bekent waren en waar niets uit was gekomen, begrepen wij hieruit dat we weer groen licht kregen voor een tweede kindje. En meteen de maand erna hadden we onze tweede positieve test in ons handen. Na 9 spannende maanden, het gevoel alsof we in een achtbaan van emoties zaten, werd op 11-08-'08 onze dochter Kiki BOAZ Vriend geboren, een gezonde fantastische dochter, die ons heel gelukkig maakt en van wie wij enorm genieten.

Vlak na Kiki haar eerste verjaardag begon het weer te kriebelen, we wilden dolgraag nog een kindje, een broertje of zusje voor Kiki (om mee te kunnen spelen) Inmiddels hadden we begrepen van prof. van der Knaap (kinderneuroloog VUMC) dat via een bewegingsanalye tijdens de zwangerschap er meer duidelijk zou worden betreft de spierspanning van het kindje, als de spierspannig in de loop van de zwangerschap zou afnemen (iets dat blijkbaar past bij deze vorm van stofwisselingsziekte) dan zouden we de zwangerschap vroegtijdig kunnen afbreken, ook heel heftig, dat beseften we ons wel degelijk, maar als we het kindje net zo'n gevecht als wat zijn of haar broer heeft moeten doorstaan konden besparen en voor onze eigen gezinssituatie dan was dit dus de mogelijkheid. Dus besloten wij voor een derde kindje te gaan en ook de derde keer hadden we een maand later een positieve test. Weer enorm spannend, maar we hadden alle vertrouwen in de bewegingsanalyse.
Vanaf de 12de tot aan de 24ste week, kreeg Sissy elke 2 weken een zeer uitgebreide echo, waarbij alle spierspanning werd bekeken. Alles zag er goed uit en ook dit kindje (nog een meisje), voelde Sissy al snel duidelijke bewegingen maken.
En zo werd Isis BOAZ Vriend op 17-05-'10 geboren. Een pittige bevalling en de verloskundige en kinderarts (van Milo) dachten allebei dat Isis het daar wat moeilijk mee had, maar een dag later werd onze grootste nachtmerrie waar, de kinderartsen dachten toch dat Isis dezelfde stofwisselingsziekte had als haar grote broer Milo. Na 3 dagen werden Sissy en Isis per ambulance overgeplaatst naar het VUMC, prof. van der Knaap wilde haar zelf zien. Het was allemaal wat twijfelachtig, want Isis leek het toch langzaamaan beter te doen dan Milo, zou ze een mildere vorm hebben of liep het toch nog af met een sisser, niemand die het wist, weer die onzekerheid. Alleen dit keer was het verschil dat we Kiki erbij hadden, zij had uiteraard ook aandacht nodig. Daarnaast hadden we veel van Milo geleerd en zo probeerden we toch bepaalde dingen tijdig op te sporen. Zo werd er bij Isis al heel vroeg gestart met e.e.g's en na de eerste e.e.g. was al te zien dat Isis een voorstadium van epilepsie (syndroom van West) had, meteen starte we met medicatie, maar het sloeg niet aan, er werd van medicatie veranderd en opgehoogt, maar niets hielp. Overigens stonden we er bij Isis totaal anders in dan bij Milo. Bij Milo wilden we alles op alles zetten om hem toch te leren drinken, zitten, bewegen etc. Bij Isis telde maar 1 ding: zo comfortabel mogelijk voor haar.
Helaas heeft het allemaal niet geholpen, half december werd Isis ziek, ze kreeg een longontsteking. In eerste instantie leek het dat de antibiotica aansloeg, maar daarna kreeg Isis problemen met haar voeding, ze verdroeg het allemaal niet meer.
Isis is op 19-12-'10 overleden, ze lag op Sissy haar buik en Hans had zijn arm om haar heen, Isis is 7 maanden en 2 dagen "oud" geworden. 

Tot op de dag van vandaag weten de artsen nog steeds niet precies waaraan Milo en Isis zijn overleden ze weten alleen dat het te maken had met hun stofwisseling en dat het waarschijnlijk erfelijk is.

Daarom zetten wij ons in voor stichting stofwisselkracht!!!